DOMANDA
Buona
sera sono la mamma di un bambino di 16 mesi a cui è stato riscontrato il
FAVISMO. Vorrei avere più notizie in merito e sapere TUTTO quello che DEVO
sapere. Quindi, oltre a fare attenzione ai farmaci, cosa è
utile che io sappia e che potrebbe aiutarmi a non commettere mai errori.
Cosa posso fare per avere tutta la documentazione da
leggere? Ringraziando anticipatamente per il gentile aiuto, colgo l'occasione
per porgere distinti saluti.
RISPOSTA:
La G6PD (glucoso-
6-fosfato deidrogenasi) e' un enzima presente
principalmente nel globulo rosso, la sua mancanza o carenza
consente una normale qualita' ed attesa di vita. Soltanto l'assunzione di fave, determinati
farmaci e composti chimici puo' essere causa di una crisi
emolitica (rottura dei globuli rossi) con conseguente anemia anche grave che si
manifesta con pallore, colorazione scura delle urine, stanchezza etc.. Alla nascita puo' essere
causa di ittero. L'inalazione di fiori di fave puo' causare sintomi aspecifici quali nausea e senso di vertigine, non esiste
evidenza che causi crisi emolitica. Ricordiamo che il favismo
non e' una allergia. La carenza
di G6PD (favismo) e' ereditaria e si trasmette
attraverso il cromosoma X. Nelle femmine quindi la carenza
puo' essere solo parziale (intermedia) e per questo
motivo la diagnosi puo' essere difficoltosa, ma
l'avere un figlio maschio carente indica che obbligatoriamente anche la mamma
lo e'. Cosi' come la figlia femmina di un favico sara' obbligatoriamente
carente. Se una femmina e' totalmente carente
significa che ha ambedue le X interessate (omozigote) e che quindi ambedue i
genitori sono favici. ed i
sui figli, sia maschi che femmine, saranno obbligatoriamente carenti.
Alleghiamo la lista delle sostanze e dei farmaci che i soggetti G6PD carenti
devono evitare
Dott. Gian Luca Forni
Responsabile Centro di riferimento della
rete regionale delle malattie rare
Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite E.O. Ospedali Galliera di Genova