FEBBRI PERIODICHE: SCHEDA RACCOLTA DATI
Centro di provenienza .
Paziente: Iniziali (cognome .. ..nome ...)
Sesso m f
Data di nascita / ../ .
Padre luogo di nascita
luogo di origine . .
Madre luogo di nascita
luogo di origine .
Etnia * caucasica, ebrea,
armena, africana, asiatica, etc
Etΰ di esordio della sintomatologia febbrile ..
Caratteristiche
dellaccesso febbrile:
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Durata media dellaccesso febbrile (in giorni) .. |
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Puntate febbrili >38°C si no |
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Numero di accessi febbrili/anno Periodo intercritico € € Regolare Irregolare durata media (in gg ) |
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Presenza di brividi allesordio dellaccesso febbrile si no |
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Presenza degli accessi febbrili durante il periodo estivo si no |
Altri rilievi clinici
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Il bambino frequenta comunitΰ? si no Se si, da quanti anni?................... |
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Normale accrescimento staturo-ponderale si no |
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Esclusione di immunodeficienze primitive e neutropenia ciclica si no |
Sintomi associati
allattacco febbrile
Sintomi mucocutanei
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sempre |
spesso |
talora |
mai |
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Stomatite aftosa |
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Aftosi genitale |
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Lesioni erpetiformi al cavo orale |
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Faringite essudativa |
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Faringite eritematosa |
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Congiuntivite |
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Edema periorbitale |
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Rash maculo-papulare* |
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Rash erisipeloide* |
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Rash orticarioide* |
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Orticaria da freddo* |
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Follicolite-pseudofollicolite* |
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Altro .... |
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*Se presenti, precisare la
sede abituale di comparsa
.
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.
Sintomi riferibili al sistema linfatico
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sempre |
spesso |
talora |
mai |
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Linfoadenomegalia laterocervicale |
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Dolorabilitΰ dei linfonodi laterocervicali |
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Splenomegalia |
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Altro .... |
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Sintomi correlati allapparato cardio-respiratorio
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sempre |
spesso |
talora |
mai |
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Pleurite monolaterale |
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Pleurite bilaterale |
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Pericardite |
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Altro |
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Documentazione RX |
Si No Si No |
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Documentazione EcoCG |
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Sintomi correlati allapparato gastrointestinale
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sempre |
spesso |
talora |
mai |
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Dolore addominale |
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Diarrea/feci poco formate |
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Vomito |
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Ematochezia |
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Altro .............. . |
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Sintomi correlati allapparato locomotore
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sempre |
spesso |
talora |
mai |
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Artralgie |
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Monoartrite* |
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Oligoartrite* (≤4 articolazioni) |
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Poliartrite* (≥4 articolazioni) |
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Mialgie |
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* Specificare le articolazioni
usualmente coinvolte
..
Altri sintomi
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sempre |
spesso |
talora |
mai |
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Dolore scrotale |
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Cefalea |
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Altre sedi |
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Accertamenti
effettuati
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Durante laccesso febbrile |
In benessere |
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GB/mmc |
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Neutrofili/mmc |
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Hb g/dl |
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VES mm 1^h |
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PCR mg/dl |
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IgG mg/dl |
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IgA mg/dl |
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IgM mg/dl |
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LDH UI/l |
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Risposta terapeutica
positiva a:
· Monosomministrazione di FANS si no
Farmaco e posologia
...
· Monosomministrazione di steroide si no
Farmaco e posologia
...
· Trattamento con colchicina si no
Posologia e durata di
trattamento (in mesi)
Medico
referente
..
Indirizzo
.
.
telefono
fax
.
e-mail
Sospetto
diagnostico
.
FEBBRI PERIODICHE
Scheda famiglia
Compilatore dr ..
Indirizzo
Famiglia:
codice_/_/_/_/_/_/_/
spazio da non riempire
Albero genealogico
Identificazione dei membri della famiglia (indicare solo i pazienti affetti da pregresse febbri periodiche, afosi orale e/o genitale, :
Iniziali
(cognome e nome) Luogo di nascita Affezioni
1
2
3
4
..
5
.
6
.
7
..
8
..
9
.
10
..
CONSENSO INFORMATO ALLA PARTECIPAZIONE ALLO STUDIO MOLECOLARE DELLE
FEBBRI PERIODICHE
Il Dipartimento di Pediatria di questo Istituto sta svolgendo uno studio finalizzato alla individuazione delle cause delle febbri periodiche nel bambino.
Le cause di alcune di queste malattie sono state individuate solo in tempi recentissimi, grazie ai progressi della genetica molecolare che ha permesso, attraverso lo studio del DNA, di analizzare la struttura dei geni responsabili e, quindi, consentire una classificazione delle differenti forme di febbre periodica.
Al momento attuale sono state individuate solo alcune forme di febbre periodica (febbre famigliare mediterranea, sindrome di febbre periodica e iper-IgD, TRAPS): di queste sono note specifiche alterazioni del DNA. Esistono altre forme di febbre periodica di cui non si conosce la natura genetica e in questi bambini la diagnosi viene tuttoggi effettuata sulla base di criteri clinici.
La diagnosi genetica delle febbri periodiche θ estremamente importante ed θ possibile realizzarla effettuando un prelievo di sangue al paziente e ai suoi genitori. Essa consente di:
· stabilire la probabilitΰ che paziente presenti in futuro complicanze correlate alla febbre periodica e, in caso positivo, proporre un trattamento tempestivo ed efficace per evitarle;
· predire il rischio di ricorrenza della malattia in altri componenti del gruppo familiare
Il presente studio si propone di studiare il DNA del paziente e dei suoi genitori utilizzando il materiale ematico residuato agli esami ematici effettuati al paziente nel corso del ricovero ed effettuando ai genitori un apposito prelievo ematico.
I risultati dellesame del bambino potranno essere comunicati al gruppo famigliare dietro richiesta dei genitori, facendo presente che gli stessi sono da considerarsi a solo scopo di ricerca e che non consentono di trarre deduzioni certe su eventuali patologie in atto o future.
Inoltre si informa che:
· saranno garantiti lanonimato e la riservatezza sulla provenienza del campione e sulle relative indagini ai sensi della legge 675/96 sulla tutela della privacy
· le Genetic Bank del Istituto G Gaslini e dellOspedale Galliera non si ritengono responsabili per eventuali danni o incidenti che possono verificarsi sui campioni conservati
· in ogni momento i genitori potranno cambiare opinione in merito a quanto dichiarato; in tal caso il campione e i relativi dati verranno eliminati
I dati del bambino verranno garantendo in ogni evenienza lassoluto anonimato.
Ritenendo di essere stati debitamente e compiutamente informati dal Dr ., autorizziamo il prelievo, la conservazione e lutilizzazione di materiale ematico residuato dagli esami ematochimici di nostro figlio .e da noi stessi.
Il padre La madre
..
DICHIARAZIONE DI NON PERICOLOSITA
Il sottoscritto dr ., Divisione di .Ospedale dichiara che il materiale, oggetto della spedizione Lettera di Vettura n del θ costituito da sangue. Il materiale non θ tossico, non infetto, non contagioso e non nuoce alla salute. Il materiale θ contenuto in .provette adeguatamente sigillate.
Si rilascia la presente dichiarazione su Vs richiesta per tutti gli usi consentiti dalla legge.
In fede
Dr
MATERIALE DA INVIARE
Inviare:
· 3 provette per esame emocromocitometrico contenenti EDTA da 3-5 ml ciascuna, del paziente e, se possibile, dei genitori per lo studio molecolare
· 1 provetta contenente 2-3 ml di siero
Il materiale dovrΰ pervenire entro 48 ore dal prelievo, a temperatura ambiente, tramite corriere, unitamente alla scheda informativa allegata.
Il materiale dovrΰ essere indirizzato a:
Dr.ssa Isabella Ceccherini
Prof Roberto Ravazzolo
Laboratorio di Genetica Molecolare
Tel 010-5636800 oppure 010-5636400
Fax 010-3779797
e-mail isa.c@unige.it
Istituto G Gaslini
Largo G Gaslini 5
16148 Genova